Синдром кліппеля-фейль (синдром короткої шиї) і його лікування

Синдром Кліппеля-Фейля - це вроджена вада розвитку, який проявляється короткою шиєю і порушенням руху голови. Захворювання було відкрито на початку 20 століття французькими хірургами Кліппеля і фейлов, було названо на їх честь.

Хвороба має також іншу назву по головному клінічному ознакою - синдром короткої шиї.

Захворювання відноситься до рідкісної патології опорно-рухової системи, зустрічається у одного з 120 тисяч новонароджених дітей. Перші прояви синдрому візуалізують відразу після народження, тому діагностика не викликає ускладнень. Лікування хвороби проводять консервативним шляхом. Радикальні методи терапії застосовують в разі розвитку ускладнень, які супроводжуються обмеженням спинно-мозкових корінців і появою стійкого больового синдрому.

Синдром короткої шиї відноситься до генетичного захворювання, яке передається у спадок і часто зустрічається у членів однієї сім'ї. Тому для профілактики розвитку хвороби необхідно здавати генетичні лабораторні тести подружжю перед плануванням зачаття дитини, якщо у близьких або далеких родичів зустрічалася така патологія.

Захворювання може передаватися аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивним шляхом як від матері, так і від батька. У першому випадку ймовірність появи синдрому у малюка складає 50-100%. У другому випадку ризик виникнення хвороби нижче і знаходиться в межах 0-50%. Мутація генів при патології розвивається в 5, 8 або 12 хромосомі.

Захворювання може формуватися при впливі на організм жінки в період вагітності тератогенних факторів. Вони являють собою хімічні речовини, які негативно діють на розвиток плода у внутрішньоутробному періоді (несприятлива екологічна обстановка, прийом медикаментів, професійні шкідливості). Внаслідок генетичних і тератогенних причин порушується нормальна закладка хребетного стовпа, що призводить до патологічного розвитку шийного та грудного відділу хребта. Крім того, вплив негативних факторів може викликати неправильне формування внутрішніх органів, в першу чергу серця, нирок і сечоводів.

клінічна картина

Клінічні прояви синдрому Кліппеля-Фейля помітні незабаром після народження дитини. Захворювання характеризується тріадою основних симптомів:

коротка шия - створюється враження, що голова лежить на плечах,
обмеження рухливості голови - в першу чергу утруднена ротація (обертальні рухи),
характерна межа росту волосся на голові - волосся росте нижче нормального рівня, розташовані в області шиї.

Тріада симптомів дає можливість запідозрити патологію в грудному віці і провести додаткові методи обстеження для підтвердження діагнозу.

У 30% випадків у дітей виявляють інші клінічні прояви:

шийно-грудний сколіоз (викривлення хребта),
крилоподібні складки шиї (шкірні складки по боковій поверхні шиї),
кісткова форма вродженої кривошиї (голова повернута набік, слабкість м'язів шиї),
високе розташування лопаток (хвороба Шпренгеля),
аномалії верхніх кінцівок (недорозвинення ліктьової кістки або великого пальця кисті, збільшення кількості пальців, синдактилія),
аномалії нижніх кінцівок (деформація стопи, викривлення гомілок).

Візуально доступні вроджені аномалії при синдромі короткої шиї не є небезпечними для життя і зазвичай не обмежують фізичний або психічний розвиток дітей. Набагато небезпечніше пороки розвитку внутрішніх органів, які іноді поєднуються з вродженими аномаліями опорно-рухового апарату. Найбільш часто зустрічається недорозвинення серцево-судинної та сечовидільної системи.

З боку серцево-судинної системи зустрічається:

незарощення боталлова протоки (в нормі закривається на 2 тижні життя дитини),
декстрапозіція аорти (правосторонній розташування судини),
дефект міжшлуночкової перегородки (призводить до змішування артеріальної і венозної крові).

З боку сечовидільної системи зустрічається:

аплазія і гіпоплазія нирки (відсутність або недорозвинення органу),
гідронефроз (накопичення в нирці рідини),
ектопія сечоводів (нетипове розташування гирла сечоводу).

У важких випадках спостерігають відсутність органів - нирки, легені, сечоводу, що негативно впливає на функціонування всього організму. До рідких симптомів хвороби відноситься асиметрія особи, паралічі лицьових м'язів, розщеплення неба ( «вовча паща»), глухота, косоокість, зниження гостроти зору.

ускладнення

Внаслідок тяжкої форми недорозвинення хребта і при відмові батьків від регулярного лікування дитини, розвиваються ускладнення з боку нервової системи. В процесі росту в хребетному стовпі прогресують дегенеративно-дистрофічні процеси, що призводить до деформації міжхребцевих дисків. Це викликає обмеження спинномозкових корінців і сприяє виникненню інтенсивних болів в області шиї і спини.

Компресія нервових корінців формує порушення чутливої і рухової сфери нижче місця ураження. З'являються парестезії в руках і ногах (відчуття оніміння і поколювання), слабкість м'язів верхніх і нижніх кінцівок, зниження температурних і больових відчуттів. Такі патологічні зміни характерні для дітей старшого віку. У молодшому дитячому віці ускладнення з боку нервової системи зазвичай проявляються у формі синкинезий - мимовільних рухів кистей і рук.

діагностика

Для підтвердження діагнозу призначають рентгенологічне обстеження шийного та грудного відділу хребта. При синдромі страждає шийний і верхнегрудной відділ, де і виявляють типові для патології зміни. Дослідження проводять в прямій і бічній проекції. Обов'язково використовують функціональні проби - роблять бічні знімки при максимальному згинанні і розгинанні шиї.

Виділяють 3 основні рентгенологічні форми синдрому Кліппеля-Фейля:

зрощення шийних хребців в єдиний конгломерат між собою і потиличної кісткою,
відсутність декількох шийних хребців (зазвичай 4-6 хребця),
зменшення розмірів шийних хребців, незрощення дуг і тіл хребців, поява додаткових шийних ребер.

Рентгенографія хребта підтверджує діагноз захворювання. Додатково проводять неврологічне обстеження хворого, перевіряють сухожильні рефлекси, оцінюють рухливість шиї. Призначають ультразвукове дослідження (УЗД) серця і нирок для виявлення анатомічних або функціональних порушень, проводять електрокардіографію (ЕКГ).

Хворого направляють на консультації вузьких фахівців згідно скарг пацієнта або його батьків - маленькі діти не можуть сформулювати свої скарги самостійно.

На етапі планування вагітності майбутнім батькам рекомендують генетичне обстеження для виявлення ризику народження хворої дитини, якщо в роду вже були випадки такого захворювання.

лікувальна тактика

Для терапії синдрому короткої шиї застосовують консервативні і хірургічні методи терапії. Консервативне лікування включає призначення фізіопроцедур, масажу і занять лікувальною фізкультурою для підтримки нормального тонусу м'язового каркаса спини, поліпшення кровотоку і метаболізму в ділянці патології. При виникненні болів призначають знеболюючі препарати з групи анальгетиків (Акоф, санідол, Комбіспазм) або новокаїнові блокади.

як лікувати синдром короткої шиї
Для поліпшення якості життя хворим проводять косметичну операцію - цервікалізацію за методом Бонола

Стійкий больовий синдром, розвиток ускладнень при компресії нервових корінців, значне викривлення хребта вимагає проведення хірургічного втручання. Найбільш часто призначають косметичну операцію, яка носить назву цервікалізація по Бонола. Вона полягає у відновленні нормального розташування грудних і трапецієподібних м'язів по відношенню до лопатки. Це знижує дискомфорт в області шиї, подовжує її і збільшує обсяг рухів головою.

Спочатку операцію роблять на одній стороні шиї, а після відновного періоду оперативне втручання проводять з протилежного боку. У важких клінічних випадках застосовують моделювання хребта за допомогою штучних імплантантів. Після операції проводять іммобілізацію шиї за допомогою гіпсової ліжечка або спеціального бандажа у вигляді коміра.

Синдром Кліппеля-Фейля - рідкісне захворювання, яке представляє собою вроджений порок розвитку і передається у спадок. Пацієнти з такою патологією з моменту народження перебувати під постійним наглядом хірурга або травматолога. Регулярні курси консервативної терапії або планові операції попереджають появу ускладнень і покращують прогноз хвороби.

Зміст:

клінічна картина
ускладнення
діагностика
лікувальна тактика